4岁男孩患骨髓增生异常综合征 造血干细胞移植3年一切安好

2021年3月11日，燕达陆道培医院骨髓移植科一病区热闹异常，一个8岁的小家伙“大查”后上蹿下跳，叽叽喳喳地跟医生分享自己的喜悦：今年下半年我就可以上学啦！他叫张童（化名），谁能想到三年前，刚来到燕达陆道培医院的时候，他还是个有些腼腆，不爱与人交流的瘦弱的小朋友呢。

周葭蕤主任感慨道，对低龄移植的患者的陪伴是一种很奇妙的感觉。今天在门诊，已经连续跟三个移植后一年左右，如今也才2-3岁的患儿家长说，今年九月份可以考虑送他们去幼儿园了。

不明原因头疼，一查竟是血液系统恶性肿瘤

2018年，4岁的张童在商场挑选玩具时突然觉得头疼，父母以为是没买到中意的玩具急的，就没在意。然而，回家休息一晚后，张童仍叫嚷着头疼。在当地诊所被诊断为感冒，可治疗了三天仍然不见好转。于是，父母就带他当地的综合医院就诊，血液检查结果发现有些指标不正常，进一步检查竟怀疑是血液系统恶性肿瘤。

这一消息，无疑于晴天霹雳。为得到明确的诊断，父母带着张童辗转北京、天津等多家医院就医。2018年2月7日，张童一家经病友介绍，来到了燕达陆道培医院入住骨髓移植科一病区，结合医院病理和检验医学科的进一步精准检查，周主任明确诊断其为骨髓增生异常综合征（MDS）。这是血液系统四大恶性肿瘤之一，治疗难度很高。

刚来医院的时候，张童身体状况非常糟糕，很瘦弱，同时还有肺部感染。周葭蕤主任在了解了孩子的病情后，制定了详细的治疗方案，并将可能出现的情况告知家长。专业的医疗团队，细致认真的态度，安抚了张童父母焦虑、恐惧的心，也让他们看到了孩子治愈的希望。

张童（患者化名）母亲接受采访视频

2018年3月12日，张童接受父供子半相同造血干细胞移植，血小板、白细胞顺利植活。3月29日，张童在移植仓度过了半个月后，顺利出仓了。

然而，还没来得及松一口气，张童出现了肠道GVHD。周葭蕤主任带领主管医生每天多次来到张童身边，详细了解病情，并进行积极治疗。一个月后，张童的病情渐渐好转了。

2018年6月，移植后四个月，张童来燕达陆道培医院复查，情况一切安好。更让我们感到欣喜的是，张童变得活泼、开朗，积极配合医生进行骨穿、腰穿等一系列检查。为了鼓励更多的病友，张童母亲还接受了媒体采访，她感慨地说，虽然孩子不幸得了这个病，但幸好整个治疗过程没有走弯路，并手写了一封感谢信，感谢燕达陆道培医院给了孩子第二次生命！

2021年3月，移植后3年，如今已经8岁的张童，来燕达陆道培医院进行例行复查，情况一切安好。从刚来时的无助，到如今复查时的轻松，张童和其他同样在燕达陆道培医院得到良好治疗的孩子们一样，正在一步一步地回归正常的生活，回归校园，回到阳光下……

病情简介

患者，8岁，诊断MDS伴SETBP1、EZH2基因突变阳性，FISH：-7，+8，染色体：45，XY，-7，[20]，移植前免疫分型：1.53%恶性幼稚髓系细胞。于2018年3月12日行父供子半相同造血干细胞移植，细胞顺利植活。+23天出现肠道GVHD，在爱心人士及社会各界资助下顺利恢复。+2年出现慢性移植物抗宿主病（累及肺部、皮肤）调整免疫抑制剂后好转，移植后历次复查本病稳定。目前患者移植后+3年，一般情况可。

病例科普

出现牙龈、鼻腔出血、皮肤有密密麻麻的出血点、没有外伤情况下腿痛、感冒、低烧且服用感冒药没有效果等症状时，首先应该做的检查就是血常规检查。发现异常后，可以做血细胞形态学检查，出、凝血功能，骨髓形态，免疫分型，染色体，融合基因，基因突变等检查，明确属于哪一类血液病。

和其他疾病一样，血液疾病也强调早期诊断、早期治疗。周主任强调，对血液肿瘤来说，早期明确分型诊断特别重要，从而确定哪些患者可以通过化疗、靶向治疗、免疫治疗就能够长期生存，那些患者必须通过移植才能治愈。尽管血液病的治疗有规范性的指南，但血液病需要精准治疗，对不同的患者应采用不同的治疗方案。